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摘要：先天性巨結(jié)腸(hirschsprung’s disease,HSCR)是一種常見的小兒消化道畸形,是新生兒腸梗阻的常見原因,其發(fā)病率為1/5000~1/4000,居小兒消化道畸形第二位[1]。HSCR的主要病理改變是在胚胎發(fā)育的5~12周神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移障礙,導(dǎo)致末端腸壁黏膜下及肌間神經(jīng)叢神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如,引起病變腸管持續(xù)痙攣性收縮,蠕動(dòng)消失,近端腸管擴(kuò)張而出現(xiàn)腹脹、嘔吐及排便障礙等臨床表現(xiàn),是一種多基因與環(huán)境共同作用的復(fù)雜疾病[2]。