摘要：目的:探討脂肪肉瘤的組織病理學(xué)和復(fù)發(fā)病例的特點。方法:搜集102例確診為脂肪肉瘤患者的臨床資料,進(jìn)行常規(guī)組織學(xué)觀察及免疫組織化學(xué)表達(dá)分析,疑難病例行FISH分子檢測最終確診,并對復(fù)發(fā)病例進(jìn)行隨訪。結(jié)果:CDK4,MDM2主要在高分化、去分化和非特指亞型脂肪肉瘤組織中表達(dá)(陽性率分別為91.1%與85.7%),在黏液型和多形性亞型中表達(dá)極少;S-100在脂肪肉瘤中總體陽性率為52%,在黏液型和多形性亞型中的陽性率分別為32.4%與44.4%。10例高分化脂肪肉瘤(well-differentiated liposarcoma,WDL)和2例去分化脂肪肉瘤(dedifferentiated liposarcoma,DL)通過FISH檢測到MDM2基因擴增,而8例黏液型脂肪肉瘤(myxoid liposarcoma,ML)通過FISH檢測到DDIT3基因重排。腫瘤好發(fā)于腹腔、腹膜后及四肢等部位,該瘤容易復(fù)發(fā),復(fù)發(fā)間隔時間為5~30個月,但較少出現(xiàn)轉(zhuǎn)移,其中4例患者死亡。約32%(8例)的復(fù)發(fā)病例出現(xiàn)組織學(xué)轉(zhuǎn)化現(xiàn)象,5例組織病理學(xué)惡性度較原發(fā)瘤提高。結(jié)論:CDK4,MDM2聯(lián)合使用可以幫助確診,S-100可以作為輔助參考。對于疑難病例,FISH分子檢測可明確診斷,復(fù)發(fā)瘤的惡性程度與原發(fā)瘤相比并非全部提高,大部分高分化型增殖緩慢。