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阿爾茨海默病基因多態(tài)性研究進(jìn)展

作者:王瑞華; ?劍非 中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科; 遼寧省沈陽(yáng)市110004

摘要:阿爾茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是一種以進(jìn)行性認(rèn)知功能障礙和記憶損害為主的中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病.遺傳因素對(duì)AD的影響預(yù)計(jì)高達(dá)80%[3].AD組織病理學(xué)特征主要為神經(jīng)元大量減少以及老年斑(senile plaques,SP)和神經(jīng)元纖維纏結(jié)(neurofibrillary tangles,NFTs)形成.β-淀粉樣蛋白(β-amyloid,Aβ)由β-淀粉樣前體蛋白(β-APP)通過(guò)蛋白水解產(chǎn)生.SP由Aβ沉積而成,主要分布在大腦皮質(zhì)、海馬、杏仁核等區(qū)域,對(duì)神經(jīng)元和突觸具有毒性作用,可以破壞突觸膜,引起神經(jīng)細(xì)胞凋亡.NFTs是AD另一個(gè)重要的病理特征,多出現(xiàn)在皮質(zhì)海馬及Meynert基底核神經(jīng)元中,主要由維持正常軸漿運(yùn)輸和軸突生長(zhǎng)所必需的細(xì)胞內(nèi)微管相關(guān)蛋白(Tau蛋白)異常磷酸化形成.

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實(shí)用老年醫(yī)學(xué)

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