摘要：軟骨發(fā)育不全(achondroplasia,ACH)是常見的先天性侏儒癥之一,為常染色體顯性遺傳性疾病,多是由軟骨內(nèi)骨化缺陷而導(dǎo)致的非致死性軟骨發(fā)育異常類疾病,臨床上較罕見,但ACH增加了新生兒出生缺陷率,新生兒、兒童及成人的死亡率和致殘率,ACH的諸多合并癥嚴(yán)重影響患者生存質(zhì)量,加重家庭經(jīng)濟負(fù)擔(dān),加強對ACH這一疾病的研究勢在必得。本文通過云南省婦幼保健院引產(chǎn)的軟骨發(fā)育不全的1例胎兒及其他文獻(xiàn)報道出的1001例軟骨發(fā)育不全病例的臨床資料進行分析,發(fā)現(xiàn)FGFR3基因檢測這一診斷技術(shù)是目前診斷ACH最準(zhǔn)確的檢測方法但在ACH疾病的產(chǎn)前診斷上運用還不是很普及,尚有待提高。10號外顯子cDNA1138位G>A點突變是是導(dǎo)致ACH的最常見類型。對于普通孕婦可采用B超篩查與FGFR3基因檢測確診的方法進行產(chǎn)前診斷。對我國軟骨發(fā)育不全的病因及產(chǎn)前診斷方法進行了有效探討。