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摘要：目的分析青島地區(qū)新生兒原發(fā)性肉堿缺乏癥患兒的SLC22A5基因突變特點,探討原發(fā)性肉堿缺乏癥的診斷和治療。方法 2015年1月-2018年8月對278 180例新生兒利用串聯(lián)質(zhì)譜技術檢測游離肉堿及?；鈮A,并且利用肉堿轉(zhuǎn)運蛋白基因突變檢測對游離肉堿降低的患兒進行確診。結(jié)果共確診5例原發(fā)性肉堿缺乏癥患兒,發(fā)病率0.001 8%(1/55 636)。對確診患兒給予左旋肉堿治療,100~300 mg/(kg·d),分3次口服,隨訪治療1個月后,血游離肉堿均升至正常。5例患兒均檢測到基因突變。其中1例患兒為純合突變,為c.1400C>G(p.S467C)/c.1400C>G(p.S467C),其它4例為復合雜合突變,分別為:c.1400C>G(p.S467C)/c.1433C>T(p.P478L);c.1400C>G(p.S467C)/c.760C>T(p.R254X);c.1400C>G(p.S467C)/c.428C>T(p.P143L);c.1400C>G(p.S467C)/c.393+1G>A(錯誤剪接)。結(jié)論 c.1 400C>G(p.S467C)為青島地區(qū)新生兒原發(fā)性肉堿缺乏癥患兒SLC22A5基因主要突變(60%)類型,基因檢測分析有助于原發(fā)性肉堿缺乏癥的診斷。左旋肉堿治療效果好,預后良好。