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摘要：背景與目的表皮生長因子受體(epidermal growth factor receptor, EGFR)突變是非小細胞肺癌(nonsmall cell lung cancer, NSCLC)患者中最常見的基因突變類型,很多國際指南推薦晚期NSCLC在治療前先進行EGFR突變檢測,本研究探討提取肺癌小活檢標本固定液中的DNA進行EGFR檢測的可行性。方法收集取材后的肺癌小活檢標本固定液,離心沉降后保存于-80 oC冰箱。提取DNA,采用ARMS法檢測EGFR突變狀態(tài)。對比患者石蠟包埋組織EGFR突變狀態(tài),分析兩者之間的一致性、靈敏度及特異性。結(jié)果經(jīng)臨床檢測石蠟包埋組織EGFR突變陽性28例及20例陰性病例中,其所配對的標本固定液中的分別檢測出EGFR突變陽性20例和陰性20例,靈敏度及特異性分別為71.4%(20/28)和100.0%(20/20)。另外,同時檢測了52例EGFR突變狀態(tài)未知的石蠟包埋組織及配對的標本固定液,兩種標本EGFR突變陽性率分別為36.5%(19/52)及28.8%(15/52),檢測標本固定液的靈敏度及特異性分別為78.9%(15/19)和100.0%(33/33)。結(jié)論提取取材后標本固定液中的DNA可能是EGFR突變檢測的一種可行的標本來源途徑。