中國人群家族性高膽固醇血癥診療須知之我見
作者：李建軍 北京市中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)學院國家心血管中心阜外醫(yī)院血脂異常與心血管病診治中心; 100037; 國家心血管病中心專家委員會; 歐洲和美國心血管病學會
摘要：家庭性高膽固醇血癥(familial hypercholesterolemia,FH)是人類最常見的常染色體單基因遺傳疾病,常見的致病基因有低密度脂蛋白受體(LDLR)基因,載脂蛋白B(Apo B)基因,前蛋白轉(zhuǎn)換酶枯草溶菌素9(PCSK9)基因和LDL受體銜接蛋白1(LDLRAP1)基因,其中LDLR基因突變直接導致LDLR功能受損或缺失。
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