中國人群家族性高膽固醇血癥診療須知之我見
作者：李建軍 北京市中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院國家心血管中心阜外醫(yī)院血脂異常與心血管病診治中心; 100037; 國家心血管病中心專家委員會; 歐洲和美國心血管病學(xué)會
摘要：家庭性高膽固醇血癥(familial hypercholesterolemia,FH)是人類最常見的常染色體單基因遺傳疾病,常見的致病基因有低密度脂蛋白受體(LDLR)基因,載脂蛋白B(Apo B)基因,前蛋白轉(zhuǎn)換酶枯草溶菌素9(PCSK9)基因和LDL受體銜接蛋白1(LDLRAP1)基因,其中LDLR基因突變直接導(dǎo)致LDLR功能受損或缺失。
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中國分子心臟病學(xué)雜志
中國分子心臟病學(xué)雜志， 雙月刊，本刊重視學(xué)術(shù)導(dǎo)向，堅持科學(xué)性、學(xué)術(shù)性、先進性、創(chuàng)新性，刊載內(nèi)容涉及的欄目：標(biāo)準(zhǔn)與規(guī)范、基礎(chǔ)研究、綜述等。于2001年經(jīng)新聞總署批準(zhǔn)的正規(guī)刊物。
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