摘要：神經(jīng)母細(xì)胞瘤是交感神經(jīng)系統(tǒng)的胚胎腫瘤,由來自神經(jīng)嵴的交感神經(jīng)細(xì)胞產(chǎn)生,是兒童期最常見的實(shí)體瘤,也是嬰兒最常見的惡性腫瘤^[1]。高通量基因組分析、外顯子組和全基因組測(cè)序、全基因組關(guān)聯(lián)研究、轉(zhuǎn)錄組學(xué)和藥物篩選等技術(shù)使神經(jīng)母細(xì)胞瘤生物學(xué)相關(guān)研究取得了重大進(jìn)展。神經(jīng)母細(xì)胞瘤的分子特征與疾病的發(fā)生發(fā)展及預(yù)后相關(guān),以這些分子為靶點(diǎn)進(jìn)行治療,有望取得較好的治療效果。雖然小兒癌癥的基因組畸變和突變明顯較成人腫瘤要少^[2],但已發(fā)現(xiàn)的一些最常見的神經(jīng)母細(xì)胞瘤基因突變有望成為治療的靶點(diǎn)。