摘要：目的探討染色體微陣列分析技術(shù)(chromosomal microarry analysis,CMA)在超聲軟指標(biāo)異常胎兒產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價(jià)值。方法選取2015年10月至2017年12月于浙江省湖州婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心就診,超聲檢查發(fā)現(xiàn)軟指標(biāo)異常但未合并明確結(jié)構(gòu)畸形的125例患者,包括多項(xiàng)軟指標(biāo)異常孕婦35例,單項(xiàng)軟指標(biāo)異常孕婦90例。入選病例已排除常見染色體非整倍體異常。對(duì)上述病例羊水行CMA檢測(cè),并分析結(jié)果。結(jié)果 CMA共檢出致病性拷貝數(shù)變異(pathogenic copy number variation,pCNV)6例,檢出率為4.80%。其中35例多項(xiàng)軟指標(biāo)異常胎兒中檢出pCNVs3例,檢出率為8.57%;90例單項(xiàng)軟指標(biāo)異常胎兒中檢出pCNVs3例,檢出率為3.33%;結(jié)論與傳統(tǒng)染色體核型分析相比,CMA可以提高超聲軟指標(biāo)異常胎兒染色體異常的檢出率,有較高的臨床應(yīng)用價(jià)值。