摘要：目的比較單核苷酸多態(tài)性微陣列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技術及羊水染色體核型分析技術在高危孕婦產前診斷中的意義。方法選擇2017年1月-2018年1月在新疆醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院就診的a.高齡妊娠(年齡≥35歲)b.孕中期唐氏篩查高風險c.無創(chuàng)產前DNA提示結果異常d.B超提示胎兒異常e.曾有不良孕產史,符合以上條件一條或數(shù)條的孕婦共40例作為研究對象,年齡22~42(31±5)歲,孕齡18~27+4w。抽取孕婦羊水,提取羊水細胞DNA,芯片雜交,數(shù)據分析,檢索國際公認的數(shù)據庫信息進行結果的判讀,并與同一樣本染色體核型分析進行對照分析。結果 40例羊水樣本處理后經SNP技術檢測判定2例染色體數(shù)目異常,7例染色體片段缺失/重復;羊水細胞培養(yǎng)檢出2例染色體數(shù)目異常,1例染色體結構異常,1例染色體結構正常多態(tài)性。結論兩種分析技術對異常核型的檢出率有明顯的差異,染色體核型分析結合SNP array技術能有效提高遺傳病的產前診斷檢出率。