摘要：乳腺癌的精準(zhǔn)治療是未來(lái)的發(fā)展趨勢(shì)。隨著測(cè)序技術(shù)的發(fā)展和檢測(cè)成本的下降,基因檢測(cè)廣泛用于臨床,逐漸成為指導(dǎo)臨床決策的重要因素之一,但檢測(cè)結(jié)果的可信度、治療方案的可行性等方面仍有待完善。對(duì)于目前的基因檢測(cè),如果能做到檢測(cè)可靠、機(jī)制清楚、功能明確、有靶向藥物治療,則說(shuō)明其有臨床指導(dǎo)價(jià)值。對(duì)于許多機(jī)制與功能未明的基因,在未經(jīng)過(guò)科學(xué)合理的臨床試驗(yàn)驗(yàn)證之前,其基因檢測(cè)不能保證精準(zhǔn),也不推薦指導(dǎo)臨床決策。筆者分別介紹了3個(gè)代表性的基因檢測(cè)項(xiàng)目,包括BRCA1/2、ESR1及PIK3CA基因,探討乳腺癌基因檢測(cè)對(duì)精準(zhǔn)治療的意義。