摘要:目的探討DNA同源重組修復基因RAD51-G135C和XRCC3-C241T多態(tài)性與inv(16)/t(16;16)/CBFβ-MYH11陽性急性髓系白血?。ˋML)患者預后之間的關系。方法對染色體核型可供分析且隨訪資料完整的103例初治原發(fā)性inv(16)/t(16;16)/CBFβ-MYH11陽性AML患者進行回顧性分析。用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態(tài)性(PCR—RFLP)方法檢測患者RAD51-G135C、XRCC3-C241T基因多態(tài)性。采用單因素(包括性別、初診時年齡、白細胞計數(shù)、血小板計數(shù)、血紅蛋白含量、染色體核型、KIT基因突變、RAD51-G135C和XRCC3-C241T基因多態(tài)性)和多因素分析方法評估患者完全緩解(CR)率、總體生存(OS)率和無復發(fā)生存(RFS)率的影響因素。結果全部患者中位隨訪時間為28(1~106)個月,總體CR率為92.2%,預期5年OS率和RFS率分別為43.6%(95%C137.7%-49.5%)和26.4%(95%CI21.1%-31.7%),預期中位OS時間和RFS時間分別為53.0(95%CI33.4~72.7)個月和27(95%CI22.9~31.1)個月。多因素分析結果顯示:高白細胞計數(shù)(P=0.004)和年齡〉30歲(P=0.035)是與CR率有關的獨立不良預后因素,XRCC3-C241T變異基因型(P=0.007)和高白細胞計數(shù)(P=0.009)是與RFS率有關的獨立不良預后因素,高白細胞計數(shù)(P=0.002)和伴有+8染色體核型異常(P=0.035)是與OS率有關的獨立不良預后因素;而RAD51-G135C基因型對此類白血病的預后無明顯影響。結論XRCC3-C241T變異基因型是inv(16)/t(16;16)/CBFβ-MYH11陽性AML一個獨立的不良預后因素。
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